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出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，为降低出生缺陷，提高人口素质，9月7日—8日，国家级继续医学教育项目2024年黔西南州第一届出生缺陷防控培训会在州人民医院多功能厅举办，原美国南卡大学医学院中国临床遗传咨询专家，现南方医科大学、中山一附院教授陆国辉、州卫生健康局办公室主任张国辉、州人民医院党委副书记许荣荣出席会议并讲话。会议由州人民医院党委委员、副院长张泉主持。

开幕式上，张国辉在讲话中表示，近年来我州出生缺陷防治工作不断取得新进展，全州产前筛查率、新生儿疾病筛查率在过去十年间大幅提升，唐氏综合征、先天性心脏病等出生缺陷儿的检出能力不断提高，但防治体系仍需完善，出生缺陷防治人才还相对紧缺。希望参培学员珍惜学习机会，通过本次学习可以熟练掌握出生缺陷防控的基本理论和临床技能，切实提高自身职业素质和专业水平。

许荣荣在致辞中指出，2018年，我院成为贵州省产前诊断分中心，实现了由“筛查”到“诊断”的跨越，为广大孕妇带来福音。希望以培训为契机，全面提升全州产前筛查及诊断同仁的临床咨询能力、疑难病例诊治能力及实验室检测能力，为人民群众提供更加优质高效的医疗服务。

陆国辉在讲话中指出，现在人们的生活水平和健康意识大大提高，疾病的防控逐步走向个性化、精准管理的方向，对于遗传性肿瘤高危家族中有生育需求的个体，在孕产前进行遗传性肿瘤遗传咨询专业指导，既可以降低肿瘤的发生率，又能提升出生率，希望通过此次培训，促进黔西南州产前筛查和诊断服务能力进一步完善和优化，造福广大患者。

培训会邀请到广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至教授、广州中山六院产前诊断中心副主任杨艳东教授、宁波市妇女儿童中心产前诊断中心主任李海波教授、四川省妇幼保健院产前诊断中心主任汪雪雁教授、云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授、重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心主任苗静琨教授、贵州省人民医院产前诊断中心主任黄盛文教授、贵州省人民医院产前诊断中心主任马星卫教授、贵州医科大产前诊断中心主任潘卫教授、贵州医科大学附属医院产前诊断副主任王正蓉教授等省内外专家到会授课。专家们以产前筛查、出生缺陷防控、遗传咨询教育等为主题，围绕基因组检测与咨询的现状、挑战与策略等热点问题作精彩授课，特色在于将基础研究与临床实践紧密结合，既有NIPT技术进展和携带者筛查新策略的探讨，也有针对如地中海贫血、罕见病诊断现状及进展、染色体微阵列分享、传统四项筛查后的诊治、多胎妊娠减胎的常见问题等内容，就基因组医学时代出生缺陷防控与遗传咨询的新内涵、新理念、新技术、新策略等方面进行培训和深入研讨，还就诊断标准的制定和临床应用进行解读,内容丰富，信息量大，深受各位学员欢迎。

本次培训推广了出生缺陷防控新技术新理念，提高了相关医师出生缺陷与遗传咨询临床水平和优生优育指导服务能力，为推进全州出生缺陷综合防控工作的开展，促进我州妇幼健康事业发展贡献了力量。

来自全州取得产前诊断及筛查资质的医疗机构、各县（市）妇幼保健院、中医院、具有孕产妇保健质资的民营医疗机构超声科、产科、检验科负责人和业务骨干及各乡镇卫生院承担妇幼保健相关工作人员参加培训。