黔西南州人民医院产前诊断中心是贵州省第一批妇幼特色重点专科、黔西南州重点学科、国家住院医师规范化培训基地、遵义医科大学研究生联合培养单位。同时也是贵州省产前筛查及诊断质量控制分中心、黔西南州产前筛查及诊断医疗质量控制中心。2018年成立以来带领黔西南州地区产前筛查及诊断机构不断发展，肩负着全州出生缺陷防控相关工作。产前诊断中心目前拥有在职医护及技术人员共14人，其中正高职称2人（含硕士研究生导师1人），副高职称3人，硕士研究生4名。其中贵州省医学遗传学会常委1名、贵州省医学遗传学会委员1名、贵州省医学遗传学会青年委员1名，贵州省罕见病学会常委1名、贵州省罕见病学会青年委员1名，贵州省产前筛查及诊断质量控制委员1名。产前诊断中心拥有一流的设备，现已形成具有自身特色和专科优势的学科，成为在省内具有一定影响力的产前筛查及诊断团队，在出生缺陷防控领域有充裕的人才保障。产前诊断中心拥有全国一流的设备，如基因测序仪（MGI-SEQ2000）、DNBSEQ-G99测序平台、北昂染色体分析系统、隔水式二氧化碳培养箱、染色体核型分散仪、凝胶图像分析系统、染色体自动扫片仪及分析系统、基因扩增仪、全自动核酸提取仪、自动化移液工作站等设备。无创DNA筛查技术我中心2019年取得分子遗传资质后，在全省地州级医院中，率先本地化开展无创DNA筛查技术，筛查量约5000例/年。稳定的筛查技术及先进的筛查平台，让产前诊断中心在我州形成具有自身特色和专科优势的学科，成为在省内具有一定影响力的产前筛查及诊断团队，肩负着出生缺陷防控的重任。羊膜腔穿刺技术 在全省地州级医院中，率先开展羊膜腔穿刺技术，无羊水穿刺流产发生，技术安全可靠，且能开展双胎产前诊断技术及胎儿宫内氯化钾注射致死性引产术，羊水穿刺约400-500例/年，成功阻断染色体疾病患儿出生约30-40例/年，为我州出生缺陷二级防控保驾护航。地中海贫血高通量技术在全省地州级医院中，率先本地化开展高通量二代测序地中海贫血检测技术，还能开展新生儿血斑片高通量测序地中海贫血技术，检测量约2000-3000例/年，阻断重型地中海贫血患儿出生约15-20例/年，为我州出生缺陷防控工作做出巨大贡献。在全省地中海贫血诊治水平处于领先地位。携带者筛查能开展包括155种疾病的携带者筛查技术，对隐性染色体疾病的防控做出巨大贡献。通过携带者筛查，可有效阻断染色体隐性疾病的发生，如SMA、耳聋、遗传代谢性疾病的发生，在出生缺陷一级防控领域至关重要。染色体分析2018年开展染色体核型技术，检测量约800例/年，染色体核型技术条带清晰，分辨率高，为我州出生缺陷防控提供技术保障。CNVseq技术在先进设备的加持下，产前诊断中心开展本地化CNVseq测序技术，对流产组织、羊水组织、外周血进行遗传学检测，检测量约500例/年。为出生缺陷三级防控提供有力的技术支撑。优生遗传咨询门诊 产前诊断中心2017年开设优生遗传咨询后，门诊量约20000例/年，通过一对一的优生遗传咨询服务，让咨询者可以了解有关遗传病的相关知识，包括遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防及再发风险等，结合咨询者的个体情况，进行可能导致出生缺陷的因素分析，并综合考虑夫妇生育年龄、身体健康状况、精神行为状况、社会经济状况、和宗教信仰等，给出防止遗传病发生或再发的各种策略，包括避孕方法、胚胎植入前遗传学诊断及产前诊断等。优生遗传门诊可以对以下情况进行咨询：1、产前筛查相关报告：如唐氏筛查（早孕期、中孕期）、地中海贫血基因筛查、遗传性耳聋基因检测、无创DNA筛查、早孕期NT超声筛查、中孕期系统超声筛查、单基因遗传病携带者筛查、QF-PCR、染色体核型分析、染色体微阵列分析、CNV-seq，全外显子检测等；2、产前诊断的报告解读及优生遗传咨询；3、家族遗传性病史及不良孕产史患者；4、孕期超声结构异常情况；5、孕期不良药物接触史；6、孕前优生优育健康咨询等。我们将致力于优化项目结构、保持已有优势、拓展其他新技术，通过突出特色、发挥优势、科学发展的思路，努力打造专业学科品牌建设。形成具有自身特色和专科优势的学科。努力将科室打造成为在省内有一定影响力的集临床、科研、教学、保健和预防为一体的产前诊断中心，为我州出生缺陷的防控不断努力。