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随着三胎政策的放开，高龄产妇数量增多，在孕检过程中经常会听到医生会建议一些孕妈妈进行羊水穿刺，很多孕妈妈对羊水穿刺并不了解，觉得羊穿很危险，非常害怕。那么，羊水穿刺究竟是什么？这项检查危险程度高吗？一起来听州医优生遗传专家、产前诊断中心主任、主任医师慕容红梅来为大家一一解答。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，产前筛查高风险或预产年龄超过35周岁的孕妇均建议通过该项检查来诊断胎儿染色体是否异常！当然，还有其他一些医学指征，如胎儿结构异常、有家族遗传性疾病、羊水过多或过少等等。

羊水穿刺是最常用的一种产前诊断技术，全称叫羊膜腔穿刺。羊水穿刺是在B超的引导下，用22号细针抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。

1、检测时间：孕16-24周，最佳时间孕18周—20周。

2、如何操作：在B超引导下，将22号细长针穿过孕妇腹壁、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，通过这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

为什么要做羊水穿刺？

常规超声仅可筛查胎儿结构异常，但胎儿畸形除了结构异常还有染色体异常。怀孕中期羊水穿刺是对胎儿细胞进行遗传学检测，可以做胎儿染色体核型分析、胎儿染色体芯片，还可用羊水中胎儿细胞DNA做出单基因病及代谢病的诊断。

9大类孕妈妈需做羊水穿刺情况

1、母亲分娩时年龄≥35岁；

2、血清学筛查（唐氏筛查、无创DNA）异常；

3、既往不良孕产史：≥2次以上流产、死胎或新生儿死亡；畸形胎儿或智力障碍分娩史；染色体异常儿分娩史；

4、家族中有遗传病史，或有遗传病儿分娩史；

5、夫妻双方之一染色体异常（如平衡异位或倒位）；

6、遗传性疾病基因携带者；

7、胎儿畸形或可疑畸形；

8、妊娠早期接触过可能导致胎儿缺陷的物质；

9、羊水过多或羊水过少。

羊水穿刺知识小问答

1、羊水穿刺疼吗？

正常情况下，羊水穿刺不会太疼，腹壁并不是一个痛感特别强的区域，虽然穿刺针看起来很长很可怕，但是穿刺用的针比抽血和肌肉注射用的针更细。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。与分娩的阵痛比，羊水穿刺的痛十分微不足道。

2、羊水穿刺需要打麻药吗？

怕疼的孕妈们不需要纠结疼痛需要麻醉的问题，羊水穿刺过程不需要麻醉，因为麻药也要靠空针注射，这种注射的疼痛比羊穿还疼。由于不使用麻药，有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，但有些准妈妈不会感觉到任何不适。

3、羊水穿刺会扎到胎儿吗？

羊水穿刺手术全过程都是在超声监测引导下进行，不是盲穿，医生会尽量避开胎儿，确定胎盘位置、胎儿情况选择最佳的位置，再进行穿刺抽取羊水，保证宝宝的安全，所以不会伤及胎儿。所以需要做羊水穿刺的准妈妈不要太担心了，相比生育异常孩子的概率这点风险是可以忽略的。

4、羊水穿刺有什么风险？

羊水穿刺术属于有创检查，也可能导致流产、宫内感染、胎死宫内等并发症，发生流产风险的概率在千分之一左右。但总体是安全的，并且作为一个产前诊断，获益也比较明显。因为拿到胎儿染色体的分析结果，医生就能做出明确的诊断，而不像筛查结果，只能做出间接地推测和判断。而胎儿在宫内异常的围术期死亡及流产发生率更高，同时也与孕周和孕妇自身体质密切相关。

5、羊水穿刺的准确率能达到多少？

羊水穿刺只是取到标本的过程，即把羊水抽出来。至于后续怎么查，又分为传统的核型分析，即检查染色体的数目和形状等大结构异常，常规羊水穿刺排除唐氏综合征、13三体综合征、特纳综合征等染色体疾病，可达100%诊断率。但不能检查大家传统意义上认为的全部遗传性疾病，比如单基因疾病、多基因疾病、代谢性疾病等，如免疫缺陷疾病、自闭症、耳聋等等。

6、检查报告多久可以领取？

羊水细胞核型报告周期为28个工作日，羊水细胞染色体微缺失微重复（CNV-Seq或CMA）检测报告周期14个工作日。结果出来会第一时间电话通知。

一例 21-三体羊水细胞染色体核型报告

注意事项

1、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况，如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

2、羊水穿刺术前3天禁止同房，术前一天沐浴，适量喝水，尽量做到情绪放松。

3、务必吃早餐，吃得清淡，穿深色衣服，术前10分钟要排尽小便。

4、最好要有家人的陪同，可缓解孕妈的紧张情绪。

5、在做完穿刺后，孕妈需要在休息室观察半个小时方可回家，术后24小时内不能沐浴，尽量休息，避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动，此外一切如常，依照平常习惯起居活动。

6、术后三天如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，应尽快到医院就诊。

羊水穿刺小贴士

羊水穿刺作为介入产前诊断方式有它的诊断风险，但如为避免穿刺风险而拒绝穿刺，可能造成唐氏儿等染色体异常胎儿的漏诊，这样对家庭及社会的伤害及负担是显而易见的。希望有必要进行检查的孕妇及家庭深刻理解羊水穿刺的意义，积极进行必要的产前诊断，优生优育、最终生一个健康的宝宝，才是我们最大的期望。

科普专家

慕容红梅 妇产科主任医师，毕业于遵义医学院，长期从事于妇产科专科工作，曾在北大第一医院、广州市中山第一附属医院、湖南家辉遗传医院及广州市妇女儿童医疗中心进修学习。2018年取得妇产科主任医师资质。发表及参与论文十余篇。州级新技术两项，州级主持课题2项，其中一项为重大课题，参与州级课题三项，省级课题一项。

擅长产科疑难病及危重病的诊治，能熟练掌握产科常规手术。2017年筹建我州产前诊断中心，填补黔西南州产前诊断工作的空白，为我州出生缺陷防控工作作出巨大贡献。2018年取得中国遗传咨询师初级班及中级班培训合格资质。对家族遗传病的咨询、产前筛查、产前诊断技术、双胎宫内处理、新生儿遗传代谢性疾病的咨询有丰富的临床经验，对出生缺陷防控相关实验室技术及报告有对遗传咨询、产前诊断技术及胎儿遗传咨询有丰富的经验丰富的咨询能力。