随着三胎政策的放开,高龄产妇数量增多,在孕检过程中经常会听到医生会建议一些孕妈妈进行羊水穿刺,很多孕妈妈对羊水穿刺并不了解,觉得羊穿很危险,非常害怕。那么,羊水穿刺究竟是什么?这项检查危险程度高吗?一起来听州医优生遗传专家、产前诊断中心主任、主任医师慕容红梅来为大家一一解答。
什么是羊水穿刺?
羊水穿刺是产前诊断的一种方法,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,产前筛查高风险或预产年龄超过35周岁的孕妇均建议通过该项检查来诊断胎儿染色体是否异常!当然,还有其他一些医学指征,如胎儿结构异常、有家族遗传性疾病、羊水过多或过少等等。
羊水穿刺是最常用的一种产前诊断技术,全称叫羊膜腔穿刺。羊水穿刺是在B超的引导下,用22号细针抽取羊水,对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测,以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。
1、检测时间:孕16-24周,最佳时间孕18周—20周。
2、如何操作:在B超引导下,将22号细长针穿过孕妇腹壁、子宫壁,进入羊膜腔,抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞,通过这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
为什么要做羊水穿刺?
常规超声仅可筛查胎儿结构异常,但胎儿畸形除了结构异常还有染色体异常。怀孕中期羊水穿刺是对胎儿细胞进行遗传学检测,可以做胎儿染色体核型分析、胎儿染色体芯片,还可用羊水中胎儿细胞DNA做出单基因病及代谢病的诊断。
9大类孕妈妈需做羊水穿刺情况
1、母亲分娩时年龄≥35岁;
2、血清学筛查(唐氏筛查、无创DNA)异常;
3、既往不良孕产史:≥2次以上流产、死胎或新生儿死亡;畸形胎儿或智力障碍分娩史;染色体异常儿分娩史;
4、家族中有遗传病史,或有遗传病儿分娩史;
5、夫妻双方之一染色体异常(如平衡异位或倒位);
6、遗传性疾病基因携带者;
7、胎儿畸形或可疑畸形;
8、妊娠早期接触过可能导致胎儿缺陷的物质;
9、羊水过多或羊水过少。
羊水穿刺知识小问答
1、羊水穿刺疼吗?
正常情况下,羊水穿刺不会太疼,腹壁并不是一个痛感特别强的区域,虽然穿刺针看起来很长很可怕,但是穿刺用的针比抽血和肌肉注射用的针更细。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛,类似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。与分娩的阵痛比,羊水穿刺的痛十分微不足道。
2、羊水穿刺需要打麻药吗?
怕疼的孕妈们不需要纠结疼痛需要麻醉的问题,羊水穿刺过程不需要麻醉,因为麻药也要靠空针注射,这种注射的疼痛比羊穿还疼。由于不使用麻药,有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧,或是有刺痛或压迫感,但有些准妈妈不会感觉到任何不适。
3、羊水穿刺会扎到胎儿吗?
羊水穿刺手术全过程都是在超声监测引导下进行,不是盲穿,医生会尽量避开胎儿,确定胎盘位置、胎儿情况选择最佳的位置,再进行穿刺抽取羊水,保证宝宝的安全,所以不会伤及胎儿。所以需要做羊水穿刺的准妈妈不要太担心了,相比生育异常孩子的概率这点风险是可以忽略的。
4、羊水穿刺有什么风险?
羊水穿刺术属于有创检查,也可能导致流产、宫内感染、胎死宫内等并发症,发生流产风险的概率在千分之一左右。但总体是安全的,并且作为一个产前诊断,获益也比较明显。因为拿到胎儿染色体的分析结果,医生就能做出明确的诊断,而不像筛查结果,只能做出间接地推测和判断。而胎儿在宫内异常的围术期死亡及流产发生率更高,同时也与孕周和孕妇自身体质密切相关。
5、羊水穿刺的准确率能达到多少?
羊水穿刺只是取到标本的过程,即把羊水抽出来。至于后续怎么查,又分为传统的核型分析,即检查染色体的数目和形状等大结构异常,常规羊水穿刺排除唐氏综合征、13三体综合征、特纳综合征等染色体疾病,可达100%诊断率。但不能检查大家传统意义上认为的全部遗传性疾病,比如单基因疾病、多基因疾病、代谢性疾病等,如免疫缺陷疾病、自闭症、耳聋等等。
6、检查报告多久可以领取?
羊水细胞核型报告周期为28个工作日,羊水细胞染色体微缺失微重复(CNV-Seq或CMA)检测报告周期14个工作日。结果出来会第一时间电话通知。
一例 21-三体羊水细胞染色体核型报告
注意事项
1、若术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况,如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。
2、羊水穿刺术前3天禁止同房,术前一天沐浴,适量喝水,尽量做到情绪放松。
3、务必吃早餐,吃得清淡,穿深色衣服,术前10分钟要排尽小便。
4、最好要有家人的陪同,可缓解孕妈的紧张情绪。
5、在做完穿刺后,孕妈需要在休息室观察半个小时方可回家,术后24小时内不能沐浴,尽量休息,避免剧烈运动以及搬运重物等体力劳动,此外一切如常,依照平常习惯起居活动。
6、术后三天如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,应尽快到医院就诊。
羊水穿刺小贴士
羊水穿刺作为介入产前诊断方式有它的诊断风险,但如为避免穿刺风险而拒绝穿刺,可能造成唐氏儿等染色体异常胎儿的漏诊,这样对家庭及社会的伤害及负担是显而易见的。希望有必要进行检查的孕妇及家庭深刻理解羊水穿刺的意义,积极进行必要的产前诊断,优生优育、最终生一个健康的宝宝,才是我们最大的期望。
科普专家
慕容红梅 妇产科主任医师,毕业于遵义医学院,长期从事于妇产科专科工作,曾在北大第一医院、广州市中山第一附属医院、湖南家辉遗传医院及广州市妇女儿童医疗中心进修学习。2018年取得妇产科主任医师资质。发表及参与论文十余篇。州级新技术两项,州级主持课题2项,其中一项为重大课题,参与州级课题三项,省级课题一项。
擅长产科疑难病及危重病的诊治,能熟练掌握产科常规手术。2017年筹建我州产前诊断中心,填补黔西南州产前诊断工作的空白,为我州出生缺陷防控工作作出巨大贡献。2018年取得中国遗传咨询师初级班及中级班培训合格资质。对家族遗传病的咨询、产前筛查、产前诊断技术、双胎宫内处理、新生儿遗传代谢性疾病的咨询有丰富的临床经验,对出生缺陷防控相关实验室技术及报告有对遗传咨询、产前诊断技术及胎儿遗传咨询有丰富的经验丰富的咨询能力。
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