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【与我们在一起 传递爱与希望】州人民医院开展2023年“唐氏综合征日”义诊宣传活动
作者: 宣传统战科 编辑: 王璟 一审: 欧阳嵩 聂招斌 二审: 王皎 三审: 许荣荣 发布日期: 2023-03-22

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2023年3月21日是第十二个世界“唐氏综合征日”,今年的主题是“与我们在一起,传递爱与希望”。

为加强公众对唐氏综合征的认识,降低出生缺陷发生的风险,20日下午,黔西南州人民医院产前诊断中心在门诊一楼及产前诊断中心诊区开展“唐氏综合征日”义诊宣传活动。

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活动现场,医务人员向孕产妇发放宣传手册,提供免费测量血压及孕前筛查服务,普及优生科学知识,宣传孕期优生健康检查的重大意义,并耐心解答现场群众提出的孕期筛查相关问题。

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产前诊断中心主任、主任医师慕容红梅介绍:唐氏综合征是一种严重的出生缺陷,患儿表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容,常伴有其他严重的多发畸形。患者往往生活不能自理,劳动和社会适应能力较差,给家庭和社会造成沉重的经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,属于偶发性疾病,即使健康的夫妻,也存在生育唐氏综合征患儿的可能。因此,孕期对胎儿进行唐氏筛查,并进行选择性阻断,就成了消除唐氏综合征的基本方法,这对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义。

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唐氏综合征的病因

高龄生育:孕母年龄越大,发病率越高,母亲年龄>35岁,新生儿患病率明显上升。2.遗传因素:少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。3.致畸物质:环境中致畸物质如农药、苯等;放射线照射;病毒感染如乙肝病毒感染;药物如磺胺类所致染色体畸变。


如何进行唐氏筛查?

唐氏综合征的产前血清筛查是指孕早期或孕中期(最佳检测孕周为16-18周),抽取孕妇血液3-5毫升,检测母体血清中某些特异生化指标的浓度,同时结合孕妇体重、年龄及孕周,计算出一个风险值,表示孕妇发生有唐氏综合征胎儿风险的大小。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%的神经管缺陷。这种筛查方法是无创的,对孕妇和胎儿均无危害。国家提倡每个孕妇都做这项检测,但是否进行产前筛查应该由每一位孕妇在知情后自行决定。高龄、不良孕产史、胎儿结构异常等孕妇建议直接进行产前诊断。


孕期做了筛查,为何“唐宝宝”仍会出现?

唐氏筛查只是一种风险评估方法,只有高风险和低风险的概念,没有正常和不正常的界限。筛查结果为高风险的孕妇,应进一步进行产前诊断明确,如做羊水穿刺进一步确定是否为畸形儿;筛查结果为低风险的孕妇,胎儿畸形的可能性较小,但并不能排除其胎儿完全无发生唐氏综合征的风险。


“唐宝宝”能治疗吗?

早期的康复干预可明显改善患儿的运动、智力及语言发育。建议患儿父母到正规医疗机构进行康复治疗,合理选用运动训练、语言训练、作业训练、感觉统合训练及特殊教育等方法,最大程度地开发患儿潜能,为后期提高生活质量、参与社会活动提供保障。

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