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健康头等舱 7月5日，FM88.3黔西南交通旅游广播《健康头等舱》节目邀请到黔西南州人民医院产前诊断中心主任慕容红梅，向听众朋友们科普出生缺陷防控的相关知识。 点击音频回听节目 ▼ 嘉宾简介 黔西南州产前诊断中心主任 慕容红梅 黔西南州人民医院产前诊断中心主任、主任医师、教授、硕士研究生导师。贵州省医学遗传学会第一任常委；中国人体健康科技促进会人类遗传资源保护与利用专业委员会委员；黔西南州妇产科学分会常委；黔西南州产科质量控制中心副主任委员；广州市妇女儿童医疗中心出生缺陷联盟委员；参与省级课题一项，主持州级科研课题2项，一项重大课题，新技术2项，发表北大核心期刊2篇，国家级期刊10余篇。熟练掌握妇产科基本临床诊疗工作，对围产期保健有丰富的临床经验，擅长孕前咨询、优生筛查、产前诊断适宜技术、遗传咨询及出生缺陷三级防控技术。先后在北大三院、湖南家辉遗传医院等多家医院学习妇产科及出生缺陷相关知识，2018年取得国家级医学遗传咨询师中级证书。 部分文字内容 慕容红梅：根据《贵州省产前诊断管理办法》的文件精神及要求，黔西南州产前诊断中心于2017年5月筹建，2018年1月取得产前诊断资质，2018年5月获批贵州省产前诊断分中心，管理我州产前筛查及诊断相关工作，我科敢于先行，科室成立初就按独立模式管理，一站式服务于患者，在贵州省属于先列。2019年取得产前诊断-细胞遗传、产前诊断-分子遗传资质。2019年1月我院首次开展产前诊断-羊膜腔穿刺技术，填补我州产前诊断技术空白，在贵州省地州级医院也是开展产前诊断业务最早的医院，2020年与贵州医科大学共同获得贵州省第一批妇幼特色产前诊断省级重点专科。产前诊断中心目前拥有在职医护人员共13人，其中正高职称2人（硕士研究生导师1人），副高职称3人，硕士研究生2名。其中贵州省医学遗传学分会常委一名，贵州省医学遗传学分会委员一名，贵州省医学遗传学分会青年委员一名。 问：请问产前诊断中心开展业务范围有哪些呢？ 慕容红梅：我中心业务范围主要围绕出生缺陷防控的三级防控内容开展，目的是为了尽可能减少具有遗传性疾病婴儿出生，通过一对一的优生遗传咨询服务，让咨询者可以了解有关遗传病的相关知识，包括遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防及再发风险等等，结合咨询者的个体情况，进行可能导致出生缺陷的因素分析，并综合考虑夫妇生育年龄、身体健康状况、精神行为状况、社会经济状况、和宗教信仰等，给出防止遗传病发生或再发的各种策略，包括避孕方法、胚胎植入前遗传学筛查、产前筛查及诊断、新生儿筛查等；具体工作有以下几个方面：1、产前筛查及产前诊断相关报告咨询：如唐氏筛查（早孕期、中孕期）、地中海贫血基因筛查、遗传性耳聋基因检测、无创DNA筛查、早孕期NT超声筛查、中孕期系统超声筛查、单基因遗传病携带者筛查、QF-PCR、染色体核型分析、染色体微阵列分析、CNV-seq、家系全外分析等；2、家族遗传性疾病及不良孕产史患者的优生咨询计划；3、孕期超声结构异常临床咨询；4、孕期不良药物、化学药品等接触史咨询；5、孕前优生优育健康咨询，开展携带者筛查项目；6、新生儿筛查阳性患儿遗传学诊断、咨询及再生育指导等。其中携带者筛查约1300例、唐氏筛查约6万例、地中海贫血基因筛查约6万例、无创基因筛查约6万例、耳聋基因筛查约9万例、系统B超筛查约4万例、新生儿基因诊断约1000例，羊水穿刺约2000例、阻断重型地中海贫血约40例，为我州出生缺陷防控做了大量工作，目前业务开展都取得很好的成效，这方面在贵州省地州级医院也处于领先地位。 问：据我们了解，二胎开放后高龄患者越来越多，病人针对产前诊断-羊膜腔穿刺技术心存畏惧，那么慕容主任，你能简单的介绍一下无创DNA及羊水穿刺的区别吗？ 慕容红梅：好的，准妈妈们畏惧羊水穿刺的情况确实存在，特别是我们贵州落后地区，从根本来讲羊水穿刺是诊断学方法，通过羊水穿刺直接提取羊水里胎儿DNA进行宫内诊断，可以对染色体非整倍体、染色体微缺失微重复及部分染色体嵌合进行明确诊断；而无创DNA是筛查学方法，通过提取孕妈妈外周血里胎盘游离DNA碎片，进行扩增及测序，间接判断胎儿染色体相关疾病，主要针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，性染色体异常这几类疾病，有假阳性及假阴性可能，且如果无创高风险，仍然需要羊水穿刺进行明确诊断的。 问：能简单介绍一下羊水穿刺手术流程吗？ 慕容红梅：当然可以，羊水穿刺是有创技术，有以下几个步骤。第一，咨询医师严格掌握羊水穿刺指征，做术前相关检查，排除手术禁忌症，如发热、阴道流血、感染等情况；第二，咨询医师进行术前详细的谈话，交代各检测项目优缺点及局限性，并告知羊水穿刺风险，约3‰左右流产风险，患者充分了解后再进行签字盖章；第三，在B超定位下安全精准的抽取羊水，进行针对性的遗传学检查；第四，交代术后注意事项，如多休息、多喝水、禁止性生活2周等情况。第五，羊水穿刺遗传学报告的解读，这个很重要，临床遗传咨询医师要充分告知阴性结果检测的临床意义、残余风险；阳性结果的临床表型、遗传规律、再发风险、再生育健康指导等。这个才是完整产前诊断流程。 问：请问什么是地中海贫血？怎么阻断？ 慕容红梅：这是个好问题，地中海贫血是单基因遗传性疾病，我国广西及广东携带率较高，其次是云南、贵州、四川、海南等南方省份发生率也较高。近几年数万例的地中海贫血基因携带者筛查，我们发现黔西南州地中海贫血携带率约10-15％，其中册亨携带率最高，约30％。这就意味着10个人里面约1-3个孕妇是地中海贫血基因携带者，当然地中海贫血携带并不怕，有些有轻微地贫基因携带者并没有贫血表现，但在生育的时候如果孕妈妈及爸爸均有携带，特别是同种类型的地中海贫血，那就需要专业的临床医师进行遗传学咨询及判断是否需要产前诊断了，产前诊断需要根据患者及其老公携带的基因类型决定，比如夫妻共同携带了β0基因，根据孟德尔遗传规律，他们的孩子将有四分之一发生重型地中海贫血，出生后3-6个月开始需要进行终生的输血治疗，根治方法只有骨髓移植及基因编辑技术，费用均昂贵且要有匹配的骨髓。所以我们阻断的最好方法，在于孕前筛查及产前诊断，也就是防控比治疗更加有效，这个也是出生缺陷二级防控领域里很重要的内容，我中心通过筛查后，严格掌握产前诊断指征，每年约有5-7例重型地中海贫血被阻断，一例重型地中海贫血平均社会治疗成本约400万元，通过合理筛查及精准诊断，每年约给社会节约近3000万，也极大的减轻了家庭负担。 问：州医院产前诊断中心是贵州省产前诊断分中心，负责全州出生缺陷相关防控工作统筹管理，请问你们怎么开展相关工作呢？ 慕容红梅：好的，我们医院2018年5月取得贵州省产前诊断分中心资质后，从出生缺陷防控知识培训、现场督导检查及指导、网络转诊会诊等方式开展相关工作，我们每年举办产前筛查及诊断培训班，目前共计5次，为省级继续教育项目，每次邀请省内外出生缺陷防控领域的大咖为大家授课，每次培训班约300人进行现场培训，反响热烈。近五年的工作中我们全州范围督导工作开展4次，每次对医疗保健机构的相关筛查工作进行规范要求及指导，不断提升大家业务能力。通过微信沟通群指导下级医院对特殊病人进行产前筛查、诊断及遗传咨询。在全州取到示范带头作用，带领全州出生缺陷防控工作人员不断学习及进步。
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